ムコ多糖症の新しい治療法

2021年4月13日、TKP東京駅日本橋カンファレンスセンターとオンラインにて、脳室内投与用ムコ多糖症II型（ハンター症候群）酵素補充療法製剤「ヒュンタラーゼ脳室内注射液15mg」製造販売承認取得についてのプレスカンファレンスが行われました。ヒュンタラーゼの脳室内投与に対する承認は世界初であり、ムコ多糖症Ⅱ型の中枢神経症状に対する治療薬としても世界で初めての薬剤となります。「ムコ多糖症Ⅱ型の精神発達の退行を遅らせる」という大きなアンメットニーズに応える脳室内投与。ここでは、治験に携わった小須賀基通先生と奥山虎之先生の講演についてレポートします。

講演1：脳室内投与の実際
国立成育医療研究センター生体防御系内科部遺伝診療科　診療部長　小須賀基通先生

ムコ多糖症とは

結合組織、軟骨、腱、神経細胞において重要な成分であるムコ多糖が体内に蓄積する疾患です。ムコ多糖を分解する酵素が生まれつき少ないあるいは欠損しているため、肝臓、脾臓、骨、軟骨、神経などに古くなったムコ多糖が過剰蓄積しさまざまな症状を呈します。症状の進行は年単位と緩やか。10万人に1人の希少疾患であり、ここ30年の症例報告数は255例となっています。X連鎖劣性遺伝からくる先天代謝異常症で発症例のほとんどが男児となっています。