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ゴーシェ病とは? ゴーシェ病の診断と治療

  • 公開日: 2017/3/23
  • 更新日: 2020/10/21
  • 解説

1. 所属組織・役職 日本先天代謝異常学会 理事長(平成25年~現在)日本小児科学会 理事(平成24年~平成28年)学校法人慈恵大学 理事(平成25年~現在)東京慈恵会医科大学附属病院 副院長(平成25年~現在)社団法人慈恵医師会 理事(平成23年~現在)日本小児科学会 代議員(平成16年~現在)日本遺伝子診療学会 評議員(平成11年~現在)日本小児神経学会 評議員(平成17年~現在) 2.所属学会日本小児科学会日本先天代謝異常学会日本小児神経学会日本遺伝子診療学会ヨーロッパ先天代謝異常学会3.資格日本小児科学会 認定医・指導医(昭和62年5月取得 現在は専門医 第5075号)日本小児神経学会 認定医(平成6年5月取得 現在は専門医 第3010号)日本周産期・新生児学会 暫定指導医(平成17年7月~現在)4.ご経歴昭和56年3月 東京慈恵会医科大学 卒業平成元年9月 米国ジョージタウン大学小児科へ留学Visiting Assistant Professor平成4年3月 同上より帰国平成8年5月 東京慈恵会医科大学小児科学講座講師平成14年7月 東京慈恵会医科大学小児科学講座助教授平成20年4月 東京慈恵会医科大学小児科学講座主任教授書籍情報 * ゴーシェ病症例集―早期診断・早期治療のためにー  (出版社:㈱メディカルトリビューン、編集:井田 博幸、発行:2015年5月29日) * 新生児マススクリーニング対象疾患等―診療ガイドライン2015-  (出版社:㈱診断と治療社、編集:日本先天代謝異常学会、発行2015年11月20日) * ゴーシェ病 Up Date  (出版社:㈱診断と治療社、責任編集:衞藤義勝 井田博幸、発行:2016年8月1日) * ゴーシェ病 診断・治療ハンドブック  (出版社:株式会社イーエヌメディックス、編集:井田博幸 衛藤義勝 酒井規夫 高柳正樹 田中あけみ 成田綾、発行:2014年11月20日)5.専門分野 小児科学 特に先天代謝異常症

ゴーシェ病とはどんな疾患?

細胞には不要になった物質を分解するライソゾームという細胞内小器官があります。ライソゾームではさまざまな酵素が働いていますが、その酵素をつくる遺伝子に変異が起こり、酵素の働きが悪くなると、本来分解される物質が細胞内に過剰にたまり、細胞の働きを障害します。それがライソゾーム病です。そのライソゾーム病の一種がゴーシェ病です。日本では100万人に1人程度の発症頻度の希少疾患です。日本では、約150人の患者が報告されています。

ゴーシェ病とは

グルコセレブロシダーゼ(glucocerebrosidase)遺伝子に異常が起こり、ライソゾーム酵素であるグルコセレブロシダーゼ活性が低下、または欠如することで発症するライソゾーム病(lysosomal storage disease:LSD)のひとつです。全身症状、骨症状、神経症状などを起こす疾患です(表1)。

ゴーシェ病の主症状

ゴーシェ病では、グルコセレブロシダーゼ活性が低下、または欠如することで、糖脂質グルコセレブロシドが分解されず、マクロファージなどの細網内皮系に蓄積します。この蓄積により、肝脾腫、貧血、血小板減少、ゴーシェ細胞の出現、骨痛、病的骨折などが起こります(図1)。細網内皮系の炎症によって血清酸性ホスファターゼ(ACP)値、アンジオテンシン変換酵素(ACE) 値などが上昇します。また、グルコセレブロシダーゼ活性が低下すると、グルコシルスフィンゴシンが脳内に蓄積、中枢神経症状も起こします。

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