遺伝性血管性浮腫（HAE）の具体的症例と治療の現状

5月9日、丸ビルコンファレンススクエアにて、製薬企業シャイアー・ジャパン株式会社によるプレスセミナーが開催されました。広島大学大学院医歯薬保健学研究院皮膚科教授・秀道広先生の講演を通し、近年、診断と治療が急速に進歩している遺伝性血管性浮腫(HAE)について具体的な症例の紹介と治療の現状が紹介されました。遺伝子の異常が背景にある難病のひとつ、遺伝性血管性浮腫に関するセミナーをレポートします。

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【浮腫とは?】浮腫のメカニズムと治療・ケア

腫れやむくみ、腹痛を繰り返す難病の実態ー遺伝性血管性浮腫の具体的症例と治療の現状ー

遺伝性血管性浮腫のメカニズム

　遺伝性血管性浮腫(HAE)の症状そのものは、腫れやむくみ(浮腫)、腹痛などありふれたものだけに、まずは、代表的な血管性浮腫である蕁麻疹などとの違いについて紹介がありました。
　血管から血液が外へ漏れ出し浮腫を起こすメカニズムには、(1)血管に隙間ができるケース、(2)血液の浸透圧が下がる(薄くなる)ケース、 (3)静脈、リンパ管が詰まるケースの3つがあること、そして、血管性浮腫が(1)に該当することが説明されました。
　
　また秀先生は、表層で腫れが起きる蕁麻疹に対し、深部で起こるものが血管性浮腫であるといい、「普通の蕁麻疹は皮膚の浅いところが腫れ、だいたい数時間で消えるが、血管性浮腫は深いところが腫れ、だいたい2、3日で消える」と特徴を述べました。

　現在、遺伝子の異常によって血管性浮腫を起こす遺伝性血管性浮腫が知られ、難病指定されています。「血液の中にブラジキニンという物質が過剰に産生される、あるいはできたものがなかなか分解されないために起きます。ブラジキニンは誘因というより、反応閾値を下げる背景因子として作用しています」と秀先生は指摘しました(図１)。つまり、遺伝子異常に伴うブラジキニンの血中濃度の異常により血管を押し広げ、浮腫を発生させるのです。

有効な診断と治療

　「大切なことは、血管性浮腫の中で起こる仕組みが大きく2つあり、ひとつはアレルギー反応で起きるときと同じようにヒスタミンやマスト細胞が関係するもの、もうひとつが遺伝性血管性浮腫を含む、ブラジキニンが関与するものに分かれるということ。この2つは直接的な仕組みが違うので、治療が大きく異なる」と秀先生は注意を促しました。